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Eine schwierige Entscheidung

Der Vater von Melanie (21), Louisa (17) und Alexander (15) ist an Huntington, einer unheilbaren genetisch bedingten Krankheit mit tödlichem Verlauf, erkrankt. Daraufhin überlegen die drei, ob sie ihre Gene testen lassen sollen, denn: Die Wahrscheinlichkeit, dass sie die Krankheit geerbt haben, liegt bei fünfzig Prozent. Die Entscheidung belastet sie sehr, denn wenn das Huntington-Gen nachgewiesen wird, ist es praktisch sicher, dass die Krankheit ab dem vierzigsten oder fünfzigsten Lebensjahr ausbricht. Aus Angst um ihren Arbeitsplatz und wegen der psychischen Belastung entscheidet sich Melanie gegen einen Test. Doch Louisa und Alexander lassen sich testen. Ergebnis: Bei Alexander wird das Huntington-Gen nicht festgestellt — bei Louisa jedoch wird es nachgewiesen. Die Reaktionen der Familienmitglieder fallen sehr unterschiedlich aus: "Meine Mutter hatte Schuldgefühle, weil sie drei Kinder geboren hat, obwohl sie von der Krankheit gewusst hatte. Mein Bruder fühlte sich schuldig, weil er davongekommen war", berichtet Louisa. Sie selbst zog sich zunächst zurück und war oft depressiv. Dennoch steht sie zu ihrer Entscheidung, weil sie ihr Leben nun bewusst planen könne: "Ich kann eine Vollmacht ausstellen, ein Testament machen, meine Pflege planen und meine Wünsche jetzt äußern."

Bei zahlreichen Ärzten, Kliniken oder privaten Laboren können Menschen inzwischen einen Gentest machen. Für einen solchen Test werden ihnen einzelne Körperzellen entnommen, und die darin enthaltene Erbsubstanz (DNA) wird untersucht. Man sucht nach Merkmalen, die erfahrungsgemäß mit einer genetisch bedingten Krankheit in Verbindung stehen. Gentests können bei kranken Menschen durchgeführt werden, um die Diagnose abzusichern — zum Beispiel bei der Unterscheidung von Krebserkrankungen. Aber auch Gesunde können einen Test machen, wenn sie wissen möchten, mit welcher Wahrscheinlichkeit eine bestimmte genetisch bedingte Krankheit ausbrechen könnte (zum Beispiel erblicher Brustkrebs oder Huntington).

Der Gentest auf Huntington ist dabei aber eine Ausnahme: Er ist bisher der einzige Gentest, der eindeutige Aussagen über den Ausbruch einer zukünftigen Erkrankung liefern kann. Bei allen anderen Krankheiten spielen neben den Genen auch andere Faktoren eine Rolle. In diesen Fällen kann ein Gentest daher nur aussagen: Der getestete Mensch hat ein größeres oder ein kleineres Erkrankungsrisiko als der Durchschnitt der Bevölkerung. Gerade bei weit verbreiteten Krankheiten, wie den meisten Krebserkrankungen, Herzkreislaufproblemen oder Knochenschwund ist der Anteil der Gene noch so wenig erforscht oder tatsächlich so gering, dass Experten vor den wissenschaftlich zweifelhafen Angeboten von Gentestfirmen warnen.

Gentests zur "Familienplanung"?

Manchmal lassen Paare einen Gentest machen, bevor sie sich entscheiden, ein Kind zu zeugen: Sie wollen wissen, mit welcher Wahrscheinlichkeit ihre Nachkommen eine bestimmte Krankheit bekommen könnten, die in ihren Familien mehrfach aufgetreten ist. Wiederum andere Paare lassen in solchen Fällen während der Schwangerschaft einen Gentest an ihrem heranwachsenden Kind durchführen — er soll zeigen, ob ihr Kind tatsächlich die Veranlagung für die in der Familie aufgetretene Krankheit hat. Was sie dabei jedoch wissen sollten: In den allermeisten Fällen gibt es keine Therapien, um den Ausbruch solcher genetisch bedingten Krankheiten zu verhindern oder hinauszuzögern. Ein Gentest am Ungeborenen wirft also auch immer die Frage auf: Kann ich mir vorstellen, ein krankes Kind zu bekommen oder nicht? (mehr dazu im Kapitel "Kinderwunsch — Wunschkinder").

Neue Fragen entstehen

Ein Gentest stellt einen Menschen vor ganz neue Fragen: Wem soll ich, muss ich, darf ich von dem Test erzählen? Sollen Verwandte von dem Ergebnis unterrichtet werden, weil sie von der Veranlagung möglicherweise selbst betroffen sind? Wird mein Arbeitgeber von dem Testergebnis erfahren? Entstehen mir Nachteile, beispielsweise beim Abschluss einer privaten Versicherung?

Manche Menschen sagen, das Wissen um ein genetisch bedingtes Erkrankungsrisiko sei wichtig für ihre Lebensplanung. Sie wollen sich bewusst auf die Möglichkeit einer zukünftigen Erkrankung einstellen oder wissen, ob ihre Nachkommen die Krankheit erben können. Eine Betroffene meint: "Getestet zu sein, gibt mir die Möglichkeit, Entscheidungen über vorhersehbare Probleme zu treffen." Kritiker weisen dagegen auf die psychische Belastung hin und warnen vor sozialen Folgen: "Schon vom drohenden Risiko einer gefährlichen Krankheit zu wissen, kann krank machen", betont der Genetiker Uwe Claussen von der Jenaer Friedrich-Schiller-Universität. Claussen fordert ein Recht auf Nicht-Wissen, zumal ein Gentest fast immer auch für andere Menschen Folgen hat. "Vor allem werdende Mütter sehen sich unter Druck, nur gesunde Kinder auszutragen. Möglichst mit TÜV-Stempel auf dem Po: Besteht Abitur."

Der Nutzen ist umstritten

Nur bei Krankheiten, bei denen die Gene eine wichtige Rolle spielen, kann ein Gentest annähernd verlässliche Prognosen geben. Dabei handelt es sich um Krankheiten, die in betroffenen Familien gehäuft, aber in der Bevölkerung insgesamt sehr selten auftreten. Dazu gehören neben der Huntington-Krankheit die Mukoviszidose und bestimmte Formen von Brustkrebs. Gerade für diese genetisch bedingten Krankheiten gibt es aber bisher weder eine verlässliche Vorsorge noch Therapien. Der medizinische Nutzen solcher Gentests ist daher sehr umstritten.

Es gibt aber auch positive Beispiele, wie etwa das von Ken Miller aus Neufundland in Kanada. Dort sind in den vergangenen Jahren viele junge Menschen völlig unerwartet an einer heftigen Herz-Rhythmus-Störung gestorben. Man entdeckte, dass die Erkrankung des Herzmuskels genetisch bedingt war und dass Ken dieses Gen ebenfalls in sich trug. Seitdem trägt er einen Defibrillator in der Brust. Dieses Gerät gibt im Notfall seinem Herzen mit Stromstößen den Rhythmus vor.

Nicht nur die Gene entscheiden

Zunehmend werden Tests eingesetzt, die die Veranlagung für Krankheiten bestimmen sollen, bei denen die Gene also nur einer von vielen auslösenden Faktoren sind. So gibt es inzwischen Gentests für Herz-Kreislauferkrankungen, Alzheimer, Diabetes (Zuckerkrankheit) und verschiedene Krebserkrankungen. Ob ein Mensch diese Krankheiten tatsächlich bekommt, hängt jedoch von vielen Faktoren ab: Umwelteinflüsse, Lebensumstände oder Ernährung. Mit einem Gentest kann nur festgestellt werden, ob eine genetische Veranlagung vorliegt. Selbst wenn dies der Fall ist, können nur sehr unsichere Aussagen zum Erkrankungsrisiko eines Menschen gemacht werden. Auf dieser wackeligen Grundlage werden dann medizinische Empfehlungen abgegeben: häufige Vorsorgeuntersuchungen, sportliche Betätigung oder eine entsprechende Diät.