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Zusammenfassung

Es gibt zwei Arten von Gentests: Diagnostische Gentests werden durchgeführt, wenn es bei einem Menschen Anzeichen für eine genetisch bedingte Krankheit gibt. In solchen Fällen kann ein Gentest bei der Diagnose und bei der Suche nach der richtigen Therapie helfen. Ein solcher Test hilft z. B. bei der Unterscheidung von Krebserkrankungen. Prädiktive (vorhersagende) Gentests werden an gesunden Menschen durchgeführt, um ihre Veranlagung für eine bestimmte, erst im fortgeschrittenen Lebensalter auftretende, Krankheit nachzuweisen bzw. auszuschließen. Menschen entscheiden sich vor allem dann für einen prädiktiven Gentest, wenn in ihren Familien eine Krankheit — zum Beispiel erblicher Brustkrebs oder die Nervenkrankheit Huntington — mehrfach vorgekommen ist.

Mitte der 1990er Jahre wurden immer mehr Gene identifiziert, die mit einer Krankheit in Verbindung stehen sollen. Die Zahl der Krankheitsformen, die als "genetisch bedingt" bezeichnet werden, liegt derzeit bei 15.000; von diesen Krankheiten sind jeweils nur sehr wenige Menschen betroffen. An der Huntington-Kankheit etwa erkrankt in Deutschland einer von 10.000 Menschen.

Monogenetische bzw. polygenetische Erkrankungen werden durch bestimmte Veränderungen an einem bzw. mehreren Genen verursacht. Es gibt rezessive genetische Krankheiten, die nur dann ausbrechen, wenn ein Mensch das krankheitsrelevante Merkmal (Allel) von beiden Eltern erbt (z. B. Mukoviszidose). Und es gibt dominante genetisch bedingte Krankheiten, die bereits ausbrechen, wenn nur ein Elternteil das betroffene Allel weitergibt (z. B. Huntington).

Die meisten Krankheiten sind multifaktoriell, das heißt: Sie werden durch das Zusammenspiel vieler Faktoren ausgelöst. Nur bei bestimmten Krankheitsformen spielen die Gene eine Rolle. Ein Beispiel für multifaktorielle Krankheiten im Zusammenspiel mit Genen sind erbliche Formen von Alzheimer, Diabetes und Brustkrebs.

Das Beispiel Huntington

Schlagzeilen gemacht hat die Nervenkrankheit Huntington. Sie wird nur durch ein Gen ausgelöst. Menschen aus betroffenen Familien können seit 1993 einen vorhersagenden Gentest machen. Liegt das entsprechende genetische Merkmal vor, wird die betreffende Person mit nahezu hundertprozentiger Wahrscheinlichkeit im Laufe ihres Lebens erkranken. Der Zeitpunkt des Ausbruchs und die Schwere des Verlaufs sind nicht vorhersehbar. Bisher gibt es weder Vorsorgemaßnahmen noch Therapien.

In öffentlichen Darstellungen wird meistens nicht erwähnt, dass Huntington sehr selten auftritt und außerdem eine Ausnahme unter den genetischen Krankheiten ist: Sie ist angeboren, tritt aber erst im späteren Lebensalter auf. Bei keiner anderen Krankheit kann ein vorhersagender Gentest derartig eindeutige Ergebnisse liefern.

Das Beispiel Brustkrebs

Ein vorhersagender Brustkrebs-Gentest kann dagegen keine eindeutigen Ergebnisse liefern: Seit 1996 können sich Frauen auf Veränderungen an den so genannten BRCA-Genen testen lassen. Laut Statistik erkranken acht von zehn Frauen mit einer Veränderung an diesen Genen im Lauf ihres Lebens an Brustkrebs. Dies bedeutet aber auch, dass zwei von zehn Frauen, bei denen die genetische Veranlagung nachgewiesen wird, den Tumor nicht bekommen. Da die überwiegende Zahl der Brustkrebserkrankungen nicht genetisch bedingt ist (bei diesen Patientinnen liegt also gar keine Veränderung des BRCA-Gens vor) kann auch ein negatives Testergebnis keine Gewissheit geben — denn es kann sein, dass die Betreffende trotzdem an einer nicht-erblichen Brustkrebsart erkrankt.

Was also nützt ein positives Testergebnis? Eine betroffene Frau kann sich regelmäßigen Früherkennungsuntersuchungen unterziehen. Dadurch kann ein Tumor möglicherweise zu einem frühen Stadium entdeckt werden — verhindern kann man Brustkrebs dadurch nicht. Der medizinische Nutzen solcher Vorsorgeuntersuchungen ist umstritten. Und: Für Brustkrebsfrüherkennung wird häufig Röntgenstrahlung eingesetzt — und die löst vielleicht den Tumor erst aus. www.nationalesnetzwerk-frauengesundheit.de

In Europa werden laut einer Studie im Auftrag der Europäischen Kommission rund 700.000 Gentests pro Jahr durchgeführt. In Deutschland sind es nach Angaben der Versicherungswirtschaft jährlich ca. 90.000: Über 2400 verschiedene Tests für insgesamt 554 Krankheiten werden hierzulande angeboten, teils über das Internet. Ein großer Teil der Tests wird von Medizinern als nicht sinnvoll eingestuft: So kann man etwa das genetische Risiko für einen Herzinfarkt anhand von sieben Genen untersuchen lassen. Dabei schätzen Genforscher die Anzahl der beteiligten Gene auf 200. Der Einfluss von Rauchen, Fehlernährung und Bewegungsmangel ist ebenfalls zu berücksichtigen. Klaus Zerres, Leiter des Instituts für Humangenetik in Aachen, stellt fest, dass man schlicht nicht wisse, welche Gene in welchem Ausmaß zu koronaren Herzerkrankungen beitragen. Ein Vorteil durch das Testen einzelner Gene sei bis lang nicht bewiesen. (Quelle: Bionity.com, 31. 03. 2005)

Hinter den umstrittenen vorhersagenden Tests für häufig auftretende Krankheiten verbirgt sich ein großes ökonomisches Potenzial. Je mehr Gene bekannt sind, die in Zusammenhang mit Krankheiten gebracht werden, desto mehr Tests können angeboten werden. Und je mehr Tests es gibt, desto größer wird auch die Nachfrage nach Folgeprodukten: Medikamente, diätetische Lebensmittel und weitere Tests, die das Ergebnis spezifizieren.

Im August 2003 wurde in Deutschland einer Lehrerin die Einstellung als Beamtin im hessischen Schuldienst verweigert: Sie hatte auf Nachfrage der Amtsärztin angegeben, dass ihr Vater an Huntington erkrankt war. Daraufhin wurde ihre Verbeamtung abgelehnt mit der Begründung, es gäbe eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass sie in absehbarer Zukunft erkranken und ihren Dienst nicht mehr ausüben könne. Der Fall ging durch die Presse und wurde vor Gericht verhandelt. Ergebnis: Die Lehrerin musste doch verbeamtet werden. Das Problem, dass Menschen aufgrund ihrer Gene diskriminiert werden könnten, besteht weiterhin: In den USA und England beispielsweise sind zahlreiche Fälle bekannt geworden, in denen Menschen aufgrund eines Gentestergebnisses von Versicherungsleistungen ausgeschlossen wurden. Dabei teilen sie freilich das Schicksal anderer Menschen, die aufgrund von Äußerlichkeiten oder wegen ihres Lebensstils ebenfalls sozialen Vorurteilen ausgesetzt sind: Menschen mit Behinderung, Menschen mit Bluthochdruck, Extremsportler, Raucher oder Menschen, die nicht der Vorstellung vom "Normalgewicht" entsprechen.